Guido J. Breedveld: шукати на сайті Z-Library

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 217 KB

english, 2007

The Primary Erythermalgia–Susceptibility Gene Is Located on Chromosome 2q31-32

Joost P.H. Drenth, Wayne H. Finley, Guido J. Breedveld, Leon Testers, Jan J. Michiels, G. Guillet, Alain Taieb, R. Lee Kirby, Peter Heutink

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 967 KB

english, 2001

An exome study of Parkinson’s disease in Sardinia, a Mediterranean genetic isolate

Quadri, Marialuisa, Yang, Xu, Cossu, Giovanni, Olgiati, Simone, Saddi, Valeria M., Breedveld, Guido J., Ouyang, Limei, Hu, Jingchu, Xu, Na, Graafland, Josja, Ricchi, Valeria, Murgia, Daniela, Guedes,

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 411 KB

english, 2015

Manganese transport disorder: Novel SLC30A10 mutations and early phenotypes

Quadri, Marialuisa, Kamate, Mahesh, Sharma, Suvasini, Olgiati, Simone, Graafland, Josja, Breedveld, Guido J., Kori, Indu, Hattiholi, Virupaxi, Jain, Puneet, Aneja, Satinder, Kumar, Atin, Gulati, Parve

Журнал:

Bert B.A. de Vries, Guido J. Breedveld, Wouter H. Deelen, Martijn H. Breuning, Martinus F. Niermeijer, Peter Heutink

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 485 KB

english, 2015

Characterization of Brain Lysosomal Activities in GBA-Related and Sporadic Parkinson’s Disease and Dementia with Lewy Bodies

Moors, Tim E., Paciotti, Silvia, Ingrassia, Angela, Quadri, Marialuisa, Breedveld, Guido, Tasegian, Anna, Chiasserini, Davide, Eusebi, Paolo, Duran-Pacheco, Gonzalo, Kremer, Thomas, Calabresi, Paolo,

Журнал:

Molecular Neurobiology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.15 MB

english, 2018

Another family with nonspecific X-linked mental retardation (MRX78) maps to Xp11.4-p11.23

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 2002

De Vries BBA, Breedveld GJ, Deelen WH, Breunning MH, Niermeijer MF, Heutink P. 2002. Another family with nonspecific X-linked mental retardation (MRX78) maps to Xp11.4-p11.23. Am J Med Genet 111:443–445

Bert B.A. de Vries, Guido J. Breedveld, Wouter H. Deelen, Martijn H. Breuning, Martinus F. Niermeijer, Peter Heutink

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Файл:

PDF, 19 KB

2002

Localization of autosomal recessive early-onset parkinsonism to chromosome 1p36 (PARK7) in an independent dataset

Vincenzo Bonifati, Guido J. Breedveld, Ferdinando Squitieri, Nicola Vanacore, Pierluigi Brustenghi, Biswadjiet S. Harhangi, Pasquale Montagna, Milena Cannella, Giovanni Fabbrini, Patrizia Rizzu, Corne

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 203 KB

english, 2002

Variable phenotypic expression and extensive tau pathology in two families with the novel tau mutation L315R

Esther Van Herpen, Sonia M. Rosso, Lies-Anne Serverijnen, Hirotaka Yoshida, Guido Breedveld, Raoul Van De Graaf, Wouter Kamphorst, Rivka Ravid, Rob Willemsen, Dennis Dooijes, Daniëlle Majoor-Krakauer,

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 337 KB

english, 2003

Homozygous PINK1 C-terminus mutation causing early-onset parkinsonism

Christan F. Rohé, Pasquale Montagna, Guido Breedveld, Pietro Cortelli, Ben A. Oostra, Vincenzo Bonifati

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 508 KB

english, 2004

Pseudo-orthostatic and resting leg tremor in a large spanish family with homozygous truncating parkin mutation

Jon Infante, José Berciano, Pascual Sánchez-Juan, Antonio García, Alessio Di Fonzo, Guido Breedveld, Ben Oostra, Vincenzo Bonifati

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 312 KB

english, 2009

The LRRK2 R1441C mutation is more frequent than G2019S in Parkinson's disease patients from Southern Italy

Chiara Criscuolo, Anna De Rosa, Anna Guacci, Erik J. Simons, Guido J. Breedveld, Silvio Peluso, Giampiero Volpe, Alessandro Filla, Ben A. Oostra, Vincenzo Bonifati, Giuseppe De Michele

Журнал:

Cornelis Verduyn, Guido J. Breedveld, W. Alexander Scheffers, Hohannes P. Van Dijken

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.13 MB

english, 2011

Metabolism of 2,3-butanediol in yeasts

Журнал:

Cornelis Verduyn, Guido J. Breedveld, W. Alexander Scheffers, Johnnes P. Van Dijken

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 536 KB

english, 1988

Substrate specificity of alcohol dehydrogenase from the yeast Hansenyls polymorpha CBS 4732 and Candida utilis CBS 621

Журнал:

Cornelis Verduyn, Guido J. Breedveld, Henk Schreuder, W. Alexander Scheffers, Johannes P. Van Dijken

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 447 KB

english, 1988

Properties of enzymes which reduce dihydroxyacetone and related compounds in hansenula polymorpha CBS 4732

Журнал:

Cornelis Verduyn, Guido J. Breedveld, W. Alexander Scheffers, Johannes P. Van Dijken

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 626 KB

english, 1988

Purification and properties of dihydroxyacetone reductase and 2,3-butanediol dehydrogenase from Candida utilis CBS 621

Журнал:

Henk C. Heus, Anton J.M. Luijsterburg, Marijke J. van Baren, Guido J. Breedveld, Marijke N. Joosse, Ingeborg M. Nieuwenhuizen, Christl Vermeij-Keers, Ben A. Oostra, Peter Heutink

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 474 KB

english, 1988

Hemimelic extra toesandHammer toeare distinct mutations that show a genetic interaction

Журнал:

Mammalian Genome

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 2001

Brain-Thyroid-Lung syndrome: a patient with a severe multi-system disorder due to a de novo mutation in the thyroid transcription factor 1 gene

Michel A. A. P. Willemsen, Guido J. Breedveld, Siep Wouda, Barto J. Otten, Jan L. Yntema, Martin Lammens, Bert B. A. de Vries

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 160 KB

english, 2005

Early-onset Parkinson's disease caused by a novelparkinmutation in a genetic isolate from north-eastern Brazil

Hsin F. Chien, Christan F. Rohé, Maria D. L. Costa, Guido J. Breedveld, Ben A. Oostra, Egberto R. Barbosa, Vincenzo Bonifati

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 2006

A common missense variant in theLRRK2gene, Gly2385Arg, associated with Parkinson’s disease risk in Taiwan

Alessio Di Fonzo, Yah-Huei Wu-Chou, Chin-Song Lu, Marina van Doeselaar, Erik J. Simons, Christan F. Rohé, Hsiu-Chen Chang, Rou-Shayn Chen, Yi-Hsin Weng, Nicola Vanacore, Guido J. Breedveld, Ben A. Oos

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2006

Biological effects of thePINK1c.1366C>T mutation: implications in Parkinson disease pathogenesis

Anne Grünewald, Guido J. Breedveld, Katja Lohmann-Hedrich, Christan F. Rohé, Inke R. König, Johann Hagenah, Nicola Vanacore, Giuseppe Meco, Angelo Antonini, Stefano Goldwurm, Suzanne Lesage, Alexandra

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 346 KB

english, 2007

The LRRK2 Arg1628Pro variant is a risk factor for Parkinson’s disease in the Chinese population

Chin-Song Lu, Yah-Huei Wu-Chou, Marina van Doeselaar, Erik J. Simons, Hsiu-Chen Chang, Guido J. Breedveld, Alessio Di Fonzo, Rou-Shayn Chen, Yi-Hsin Weng, Szu-Chia Lai, Ben A. Oostra, Vincenzo Bonifat

Журнал:

Guido J. Breedveld, Giovanni Fabbrini, Ben A. Oostra, Alfredo Berardelli, Vincenzo Bonifati

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 226 KB

english, 2008

Tourette disorder spectrum maps to chromosome 14q31.1 in an Italian kindred

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 2010

NovelATP13A2(PARK9) homozygous mutation in a family with marked phenotype variability

Lucio Santoro, Guido J. Breedveld, Fiore Manganelli, Rosa Iodice, Chiara Pisciotta, Maria Nolano, Francesca Punzo, Mario Quarantelli, Sabina Pappatà, Alessio Di Fonzo, Ben A. Oostra, Vincenzo Bonifati

Журнал:

ANDREA GUALA, VITTORIO FALCO, GUIDO BREEDVELD, PAOLA DE FILIPPI, CESARE DANESINO

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 724 KB

english, 2011

Deletion of PAX9 and oligodontia: a third family and review of the literature

Журнал:

International Journal of Paediatric Dentistry

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 178 KB

english, 2008

The gene for triphalangeal thumb maps to the subtelomeric region of chromosome 7q

Heutink, Peter, Zguricas, Julia, Oosterhout, Linda van, Breedveld, Guido J., Testers, Leon, Sandkuijl, Lodewijk A., Snijders, Pieter J.L.M., Weissenbach, Jean, Lindhout, Dick, Hovius, Steven E.R

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1994

Файл:

PDF, 504 KB

1994

X-linked recessive inheritance of radial ray deficiencies in a family with four affected males

Galjaard, Robert-Jan H, Kostakoglu, Naci, Hoogeboom, Jeannette J M, Breedveld, Guido J, van der Linde, Herma C, Hovius, Steven ER, Oostra, Ben A, Sandkuijl, Lodewijk A, Akarsu, A Nurten, Heutink, Pete

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 150 KB

english, 2001

A new locus for postaxial polydactyly type A/B on chromosome 7q21–q34

Galjaard, Robert-Jan H, Smits, Arie P T, Tuerlings, Joep H A M, Bais, Aagje G, Avella, Aida M Bertoli, Breedveld, Guido, Graaff, Esther de, Oostra, Ben A, Heutink, Peter

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 177 KB

english, 2003

Mutations in SLC30A10 Cause Parkinsonism and Dystonia with Hypermanganesemia, Polycythemia, and Chronic Liver Disease

Marialuisa Quadri, Antonio Federico, Tianna Zhao, Guido J. Breedveld, Carla Battisti, Cathérine Delnooz, Lies-Anne Severijnen, Lara Di Toro Mammarella, Andrea Mignarri, Lucia Monti, Antioco Sanna, Pen

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Structure and Expression

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.58 MB

english, 2012

Characterization of ZNF333, a novel double KRAB domain containing zinc finger gene on human chromosome 19p13.1

Yong Tian, Guido J Breedveld, Shangzhi Huang, Ben A Oostra, Peter Heutink, Wilson H.Y Lo

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 297 KB

english, 2002

A Double RING-H2 Domain in RNF32, a Gene Expressed during Sperm Formation

Marijke J. van Baren, Herma C. van der Linde, Guido J. Breedveld, Willy M. Baarends, Patrizia Rizzu, Esther de Graaff, Ben A. Oostra, Peter Heutink

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 421 KB

english, 2002

A Physical and Transcriptional Map of the Preaxial Polydactyly Locus on Chromosome 7q36

Henk C. Heus, Anne Hing, Marijke J. van Baren, Marijke Joosse, Guido J. Breedveld, Jen C. Wang, Andrea Burgess, Helen Donnis-Keller, Cathleen Berglund, Julia Zguricas, Stephen W. Scherer, Johanna M. R

Журнал:

Genomics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 136 KB

english, 1999

No evidence for prion protein gene locus multiplication in Creutzfeldt-Jakob disease

Steven J. Collins, Maaike Schuur, Alison Boyd, Victoria Lewis, Genevieve M. Klug, Amelia McGlade, Andrew van Oosterhout, Guido Breedveld, Ben A. Oostra, Colin Masters, Cornelia M. Van Duijn

Журнал:

Neuroscience Letters

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 126 KB

english, 2010

The LRRK2 I2012T, G2019S, and I2020T mutations are rare in Taiwanese patients with sporadic Parkinson's disease

Chin-Song Lu, Erik J. Simons, Yah-Huei Wu-Chou, Alessio Di Fonzo, Hsiu-Chen Chang, Rou-Shayn Chen, Yi-Hsin Weng, Christan F. Rohé, Guido J. Breedveld, Nobutaka Hattori, Thomas Gasser, Ben A. Oostra, V

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 63 KB

english, 2005

GIGYF2 mutations are not a frequent cause of familial Parkinson's disease

Alessio Di Fonzo, Edito Fabrizio, Astrid Thomas, Emiliana Fincati, Roberto Marconi, Michele Tinazzi, Guido J. Breedveld, Erik J. Simons, Hsin F. Chien, Joaquim J. Ferreira, Martin W. Horstink, Giovann

Журнал:

Ekaterina Yonova-Doing, Masharip Atadzhanov, Marialuisa Quadri, Paul Kelly, Nyambura Shawa, Sheila T.S. Musonda, Erik J. Simons, Guido J. Breedveld, Ben A. Oostra, Vincenzo Bonifati

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 121 KB

english, 2009

Analysis of LRRK2, SNCA, Parkin, PINK1, and DJ-1 in Zambian patients with Parkinson's disease

Журнал:

Bert B.A. de Vries, Willem F.M. Arts, Guido J. Breedveld, Jeannette J.M. Hoogeboom, Martinus F. Niermeijer, Peter Heutink

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 496 KB

english, 2012

A frequent LRRK2 gene mutation associated with autosomal dominant Parkinson's disease

Alessio Di Fonzo, Christan F Rohé, Joaquim Ferreira, Hsin F Chien, Laura Vacca, Fabrizio Stocchi, Leonor Guedes, Edito Fabrizio, Mario Manfredi, Nicola Vanacore, Stefano Goldwurm, Guido Breedveld, Cri

Журнал:

The Lancet

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 257 KB

english, 2005

Benign Hereditary Chorea of Early Onset Maps to Chromosome 14q

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 99 KB

english, 2000

Homozygous Nonsense Mutations in KIAA1279 Are Associated with Malformations of the Central and Enteric Nervous Systems

Alice S. Brooks, Aida M. Bertoli-Avella, Grzegorz M. Burzynski, Guido J. Breedveld, Jan Osinga, Ludolf G. Boven, Jane A. Hurst, Grazia M.S. Mancini, Maarten H. Lequin, Rene F. de Coo, Ivana Matera, Es

Журнал:

van Urk, Hendrik, Schipper, Dick, Breedveld, Guido J., Mak, Paul R., Alexander Scheffers, W., van Dijken, Johannes P.

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.46 MB

english, 2005

Mutation in the SYNJ1 Gene Associated with Autosomal Recessive, Early-Onset Parkinsonism

Quadri, Marialuisa, Fang, Mingyan, Picillo, Marina, Olgiati, Simone, Breedveld, Guido J., Graafland, Josja, Wu, Bin, Xu, Fengping, Erro, Roberto, Amboni, Marianna, Pappatà, Sabina, Quarantelli, Mario,

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2013

Exome sequencing in a novel familial neuronal intermediate filament inclusion disease with unknown genetic defect

Chiu, Wan Zheng, Wong, Tsz Hang, Breedveld, Guido, Verkerk, Annemieke, Li, Ka Wan, Hondius, David, Kamphorst, Wouter, van Swieten, John

Журнал:

Alzheimer's & Dementia

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2013

Localization and kinetics of pyruvate-metabolizing enzymes in relation to aerobic alcoholic fermentation in Saccharomyces cerevisiae CBS 8066 and Candida utilis CBS 621

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 708 KB

english, 1989

PARK20 caused bySYNJ1homozygous Arg258Gln mutation in a new Italian family

Olgiati, Simone, De Rosa, Anna, Quadri, Marialuisa, Criscuolo, Chiara, Breedveld, Guido J., Picillo, Marina, Pappatà, Sabina, Quarantelli, Mario, Barone, Paolo, De Michele, Giuseppe, Bonifati, Vincenz

Журнал:

Verhoeven, Willem M.A., Egger, Jos I.M., Koolen, David A., Yntema, Helger, Olgiati, Simone, Breedveld, Guido J., Bonifati, Vincenzo, van de Warrenburg, Bart P.C.

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.25 MB

english, 2014

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), a rare form of NBIA: Novel mutations and neuropsychiatric phenotype in three adult patients

Журнал:

Yalcin-Cakmakli, Gul, Olgiati, Simone, Quadri, Marialuisa, Breedveld, Guido J., Cortelli, Pietro, Bonifati, Vincenzo, Elibol, Bulent

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 737 KB

english, 2014

A new Turkish family with homozygous FBXO7 truncating mutation and juvenile atypical parkinsonism

Журнал:

Taglia, Ilaria, Mignarri, Andrea, Olgiati, Simone, Menci, Elisabetta, Petrocelli, Patrizia L., Breedveld, Guido J., Scaglione, Cesa, Martinelli, Paolo, Federico, Antonio, Bonifati, Vincenzo, Dotti, Ma

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 537 KB

english, 2014

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 7 (SCAR7) is Caused by Variants in TPP1 , The Gene Involved in Classic Late-Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 Disease (CLN2 Disease)

Sun, Yu, Almomani, Rowida, Breedveld, Guido J., Santen, Gijs W.E., Aten, Emmelien, Lefeber, Dirk J., Hoff, Jorrit I., Brusse, Esther, Verheijen, Frans W., Verdijk, Rob M., Kriek, Marjolein, Oostra, Be

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 396 KB

english, 2013

Primary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum

Журнал:

Heutink, Peter, Mey, Andel G. L. van der, Sandkuijl, Lodewijk A., Gils, Ad P. G. van, Bardoel, Alfons, Breedveld, Guido J., Vliet, Margreethe van, Ommen, Gert-Jan B. van, Cornelisse, Cees J., Oostra,

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.43 MB

english, 2014

A gene subject to genomic imprinting and responsible for hereditary paragangliomas maps to chromosome 11q23-qter

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 424 KB

english, 1992

Early-onset parkinsonism caused by alpha-synuclein gene triplication: Clinical and genetic findings in a novel family

Olgiati, Simone, Thomas, Astrid, Quadri, Marialuisa, Breedveld, Guido J., Graafland, Josja, Eussen, Hubertus, Douben, Hannie, de Klein, Annelies, Onofrj, Marco, Bonifati, Vincenzo

Журнал: